Registreeri

Inimese iduliini genoomi redigeerimise kliinilise kasutamise rahvusvaheline komisjon avaldas aruande

Pärilik inimese genoomi redigeerimine (HHGE) hõlmab muudatuste tegemist munarakkude, spermatosoidide või mis tahes rakkude geneetilises materjalis, mis viib nende arenguni, sealhulgas varase embrüo rakkudes, mida saab kasutada raseduse kindlakstegemiseks. HHGE tehnikate arendamine ja kasutamine ei tõsta mitte ainult teaduslikke ja meditsiinilisi kaalutlusi, vaid ka laiemaid ühiskondlikke, eetilisi ja moraalseid probleeme.

Selles lühikeses blogis Craig Callender*, kes on meie liige Teaduse vabaduse ja vastutuse komitee (CFRS), reageerib hiljutisele raportile Inimese iduliini genoomi redigeerimise kliinilise kasutamise rahvusvaheline komisjon.

2018. aasta novembris oli maailm jahmunud, kui He Jiankui teatas kaksikute sünnist, kelle ta oli geneetiliselt muundatud HIV-resistentseks. See teade kutsus esile menetluse peaaegu üldise hukkamõistu. Konsensuslik seisukoht on, et professor He oli rikkunud olulisi teaduslikke ja eetilisi norme. Protseduuri ei peetud meditsiiniliselt vajalikuks ning meie praeguseid teadmisi ja tehnoloogiat arvestades ei olnud see kindlasti lastele riski väärt. Tema tegude hukkamõistmisel nõudsid paljud rühmad ka juhiseid inimese idutee genoomi redigeerimise võimalike kliiniliste rakenduste hindamisel. 

Vastuseks sellele moodustasid USA Riiklik Meditsiiniakadeemia, USA Riiklik Teaduste Akadeemia ja Ühendkuningriigi Kuninglik Selts, konsulteerides meditsiiniekspertidega üle kogu maailma, Inimese idutee genoomi redigeerimise kliinilise kasutamise rahvusvahelise komisjoni. 18-liikmeline komisjon, mida juhtisid silmapaistvad geneetikud Oxfordi ülikooli anatoomiaprofessor Kay E. Davies ja Rockefelleri ülikooli president Richard P. Lifton, arutas üle aasta. Septembris 2020 avaldas nende kauaoodatud aruanne, Pärilik inimese genoomi redigeerimine (HHGE), anti välja.


National Academy of Medicine, National Academy of Sciences ja Royal Society. 2020. Pärilik inimese genoomi redigeerimine. Washington, DC: National Academies Press. https://doi.org/10.17226/25665.


Inimese idutee redigeerimine on munarakkude, sperma või embrüo genoomi muutmise protsess. Selline modifikatsioon võib tekitada päriliku geneetilise muutuse, seega tekitab see palju olulisi probleeme. Disainerbeebide väljavaade, ebavõrdne juurdepääs sellele tehnoloogiale ja selle mõju ühiskonnale on pikka aega tõstatanud eetilisi, usulisi ja ühiskondlikke küsimusi. Mõned on mõelnud, kas muud meetodid, nagu implantatsioonieelne geneetiline testimine, rahuldavad juba meditsiinilisi vajadusi ilma HHGE-ga tegelemata. Aruandes püütakse neid küsimusi võimalikult suures osas sulgudes käsitleda, jättes need Maailma Terviseorganisatsiooni (WHO) eelseisva aruande hooleks. Selle asemel keskendutakse komisjoni aruandes ohutu etapiviisilise tee piiritlemisele teadusuuringutest kliinilise rakenduseni juhuks, kui riik otsustab jätkata HHGE-ga. 

Vaadake veebis raporti käivitamise salvestust

Rikkalike teaduslike üksikasjadega kirjeldatakse aruandes "vastutustundlikku tõlketeed" edasi. See kaardistab kuus HHGE kasutamise hierarhilist taset. Iga tase nõuab suuremat põhjendust, et olla sellega seotud riski väärt, ja aruandes kirjeldatakse üksikasjalikult, mida on vaja iga läve ületamiseks. Esimene tase, mida lähiajal kaaluda, on HHGE kasutamine tõsiste monogeensete haiguste korral, nagu tsüstiline fibroos, talasseemia, sirprakuline aneemia ja Tay-Sachsi tõbi. Viimane tase hõlmab vastuolulist rakendust HHGE laste geneetiliseks parandamiseks, näiteks nende pikemaks muutmiseks või haigustele vastupidavamaks muutmiseks.

Sõnum on selge: ainuüksi ohutusprobleemid välistavad praegu HHGE. Teadus ei ole veel valmis osalema isegi HHGE rakenduste esimeses etapis. Nagu kommenteerib 2020. aasta Nobeli keemiapreemia laureaat Jennifer Doudna: 

HHGE aruanne rõhutab seda, mida enamik selle valdkonna teadlasi on teadlikud ja millega nõustuvad: praegu ei tohi kliinilistel eesmärkidel idutee redigeerimist kasutada.

Jennifer Doudna (CRISPRi ajakiri, oktoober 2020)

Meie teadmised ja tehnoloogia on lähiajal ebapiisavad, et tagada kaitsemeetmed, mida me tavaliselt mis tahes kliiniliselt rakenduselt eeldame. HHGE moratooriumi ei pooldata. Arvestades aga raporti silmapaistvust ja selgust, ei saa ükski HHGE kallal töötav teadlane väita, et ta ei tunne komisjoni määratletud teaduslikke norme ja etappe.

Samuti soovitatakse paljudel riiklikel reguleerivatel asutustel ja rahvusvahelisel teaduslikul nõuandekomisjonil HHGE kavandatud kasutusviise hinnata ja ajakohastada. Need regulatiivsed ettepanekud ootavad nüüd WHO aruannet.

Viiekümne eri valdkonna eksperdi lühireaktsioone raportile leiate ajakirja The CRISPR Journal 2020. aasta oktoobrinumbrist (Reaktsioonid riiklike akadeemiate / kuningliku seltsi aruandele päriliku inimgenoomi redigeerimise kohtaCRISPRi ajakiri, 3,5).


*Selles artiklis esindatud seisukohad on autori omad ja ei pruugi esindada Rahvusvahelise Teadusnõukogu või selle teadusvabaduse ja vastutuse komitee (CFRS) seisukohti.

Pealkirja foto autor National Cancer Institute on Unsplash: Genoomi kolmemõõtmeline maastik.

Otse sisu juurde