La Comissió Internacional sobre l'Ús Clínic de l'edició del genoma de la línia germinal humana publica un informe

L'edició del genoma humà hereditari (HHGE) consisteix a fer canvis en el material genètic d'òvuls, espermatozoides o qualsevol cèl·lula que condueixi al seu desenvolupament, incloses les cèl·lules dels primers embrions que es poden utilitzar per establir un embaràs. El desenvolupament i l'ús de les tècniques HHGE no només plantegen consideracions científiques i mèdiques, sinó també qüestions socials, ètiques i morals més àmplies.

La Comissió Internacional sobre l'Ús Clínic de l'edició del genoma de la línia germinal humana publica un informe

En aquest breu bloc, Craig Callender*, que és membre del nostre Comitè per a la Llibertat i la Responsabilitat en la Ciència (CFRS), reacciona al recent informe de la Comissió Internacional sobre l'Ús Clínic de l'edició del genoma de la línia germinal humana.

El novembre de 2018, el món va quedar sorprès quan He Jiankui va anunciar el naixement de bessons que havia dissenyat genèticament perquè fossin resistents al VIH. Aquest anunci va provocar una condemna gairebé universal del procediment. L'opinió consensuada és que el professor He havia violat importants normes científiques i ètiques. El procediment no es va considerar mèdicament necessari i, sens dubte, no val la pena els riscos per als nens, atesos els nostres coneixements i tecnologia actuals. Tot i que van denunciar les seves accions, molts grups també van demanar orientació per avaluar les possibles aplicacions clíniques de l'edició del genoma de la línia germinal humana. 

En resposta, l'Acadèmia Nacional de Medicina dels EUA, l'Acadèmia Nacional de Ciències dels EUA i la Royal Society del Regne Unit, en consulta amb experts mèdics d'arreu del món, van formar la Comissió Internacional sobre l'Ús Clínic de l'Edició del Genoma de la Línia Germinal Humana. Presidida pels genetistes distingits Kay E. Davies, professor d'anatomia a la Universitat d'Oxford, i Richard P. Lifton, president de la Universitat Rockefeller, la Comissió de 18 membres va deliberar durant més d'un any. El setembre de 2020, el seu tan esperat informe, Edició del genoma humà hereditari (HHGE), va ser alliberat.

Acadèmia Nacional de Medicina, Acadèmia Nacional de Ciències i la Royal Society. 2020. Edició del genoma humà hereditari. Washington, DC: The National Academies Press. https://doi.org/10.17226/25665.

L'edició de la línia germinal humana és el procés de modificació del genoma d'òvuls, espermatozoides o un embrió. Aquesta modificació pot crear una alteració genètica hereditària, de manera que planteja molts problemes importants. La perspectiva dels nadons de disseny, l'accés desigual a aquesta tecnologia i el seu impacte en la societat han plantejat durant molt de temps qüestions ètiques, religioses i socials. Alguns s'han preguntat si altres mètodes, com ara les proves genètiques preimplantacionals, ja satisfan les necessitats mèdiques sense participar en HHGE. L'informe intenta incloure aquestes preguntes tant com sigui possible, deixant-les a un proper informe de l'Organització Mundial de la Salut (OMS). En canvi, l'informe de la Comissió se centra a delimitar un camí segur per etapes des de la investigació fins a l'aplicació clínica en cas que un país decideix perseguir HHGE. 

Mireu la gravació del llançament de l'informe en línia

Amb un ric detall científic, l'informe descriu una "via de traducció responsable" cap endavant. Traça sis nivells jeràrquics d'ús d'HHGE. Cada nivell exigeix ​​una major justificació per valorar el risc associat, i l'informe detalla què és necessari per superar cada llindar. El primer nivell a considerar a curt termini, diu, són les aplicacions de HHGE a malalties monogèniques greus com la fibrosi quística, la talassèmia, l'anèmia de cèl·lules falciformes i la malaltia de Tay-Sachs. L'últim nivell inclou la controvertida aplicació HHGE per millorar genèticament els nens, com fer-los més alts o resistents a les malalties.

El missatge és clar: només els problemes de seguretat impedeixen HHGE en l'actualitat. La ciència encara no està preparada per participar ni tan sols en la primera etapa de les aplicacions HHGE. Com comenta Jennifer Doudna, premi Nobel de Química 2020: 

L'informe de l'HHGE subratlla el que la majoria dels investigadors d'aquest camp són conscients i en què estan d'acord: no hi ha d'haver cap ús de l'edició de la línia germinal amb finalitats clíniques en aquest moment.

Jennifer Doudna (La revista CRISPR, octubre de 2020)

El nostre coneixement i tecnologia són insuficients a curt termini per garantir les garanties que normalment esperem de qualsevol aplicació clínica. No es defensa cap moratòria a HHGE. Però atesa la prominència i la claredat de l'informe, cap científic que treballi en HHGE pot afirmar el desconeixement de les normes científiques i les etapes delineades per la Comissió.

El camí a seguir també suggereix molts organismes reguladors nacionals i un Panell Assessor Científic Internacional per avaluar i actualitzar els usos proposats de HHGE. Aquestes propostes normatives ara esperen l'informe de l'OMS.

Per obtenir reaccions breus a l'informe de cinquanta experts en diversos camps, consulteu el número d'octubre de 2020 de The CRISPR Journal (Reaccions a l'Informe de les Acadèmies Nacionals/Royal Society sobre l'edició del genoma humà hereditari, La revista CRISPR, 3,5).

*Les opinions representades en aquest article són les de l'autor i no representen necessàriament les opinions de l'International Science Council o del seu Comitè per a la Llibertat i la Responsabilitat en la Ciència (CFRS).

Foto d'encapçalament de Institut Nacional del Càncer on Unsplash: Paisatge tridimensional del genoma.

VEURE TOTS ELS ARTICLES RELACIONATS

  • Exempció de responsabilitat: Les traduccions les genera automàticament Google Translate i poden contenir errors. L'ISC no es fa responsable dels danys o problemes que puguin sorgir d'aquestes traduccions. Pots enviar els teus comentaris enviant-nos un correu electrònic a webmaster@council.science
    Nota: Tingueu en compte que la "Cimera de la Ciència a l'Assemblea General de les Nacions Unides" del setembre de 2023 no és un esdeveniment del Consell Internacional de la Ciència. L'International Science Council no té cap associació amb aquest esdeveniment ni amb l'organitzador de l'esdeveniment.
    • Anar al contingut