在这个简短的博客中， 克雷格·卡伦德*，谁是我们的成员 科学自由与责任委员会 (CFRS), 对最近的报告作出反应 国际人类种系基因组编辑临床应用委员会.
2018 年 XNUMX 月，当贺建奎宣布双胞胎婴儿出生时，全世界都震惊了，这对双胞胎婴儿进行了基因工程以抵抗艾滋病毒。 该公告引发了对该程序的几乎普遍谴责。 共识意见是，何教授违反了重要的科学和伦理规范。 鉴于我们目前的知识和技术，该程序不被视为医学上必要的，并且肯定不值得给孩子们带来风险。 在谴责他的行为的同时，许多团体还呼吁在评估人类生殖细胞基因组编辑的潜在临床应用方面提供指导。
作为回应，美国国家医学院、美国国家科学院和英国皇家学会在与全球医学专家协商后，成立了人类生殖系基因组编辑临床应用国际委员会。 由著名的遗传学家、牛津大学解剖学教授 Kay E. Davies 和洛克菲勒大学校长 Richard P. Lifton 主持，这个由 18 名成员组成的委员会审议了一年多。 在他们期待已久的 2020 年 XNUMX 月报告中， 可遗传的人类基因组编辑 (HHGE)，被释放了。
国家医学院、国家科学院和皇家学会。 2020 年。 可遗传的人类基因组编辑. 华盛顿特区：国家科学院出版社。 https://doi.org/10.17226/25665.
人类生殖系编辑是修改卵子、精子或胚胎基因组的过程。 这种修饰可以产生可遗传的遗传改变，因此引发了许多重大问题。 设计婴儿的前景、获得这项技术的不平等及其对社会的影响长期以来一直引发伦理、宗教和社会问题。 有些人想知道其他方法，例如植入前基因检测，是否已经满足了医疗需求，而无需参与 HHGE。 该报告试图尽可能地将这些问题括起来，将它们留给世界卫生组织（WHO）即将发布的报告。 相反，委员会的报告侧重于描绘从研究到临床应用的安全分阶段路径，以防万一 一个国家决定追求 HHGE。
该报告以丰富的科学细节描述了一条“负责任的转化途径”。 它绘制了 HHGE 使用的六个层次结构。 每个级别都需要增加理由以值得相关风险，并且报告详细说明了通过每个阈值所需的条件。 它说，近期要考虑的第一个层面是将 HHGE 应用于严重的单基因疾病，如囊性纤维化、地中海贫血、镰状细胞性贫血和 Tay-Sachs 病。 最后一个级别包括有争议的应用 HHGE 来增强儿童的基因，例如使他们更高或对疾病有抵抗力。
信息很明确：目前仅安全问题就排除了 HHGE。 科学甚至还没有准备好参与 HHGE 应用的第一阶段。 正如 2020 年诺贝尔化学奖获得者詹妮弗·杜德纳 (Jennifer Doudna) 所说：
HHGE 报告强调了该领域的大多数研究人员都知道并同意的内容：目前不得将种系编辑用于临床目的。
詹妮弗·杜德纳 (CRISPR 期刊，2020年XNUMX月）
我们的知识和技术在短期内不足以保证我们通常期望的任何临床应用的保障措施。 不主张暂停 HHGE。 但鉴于该报告的突出性和清晰性，从事 HHGE 工作的任何科学家都不能声称对委员会划定的科学规范和阶段一无所知。
前进的道路还建议许多国家监管机构和国际科学咨询小组评估和更新 HHGE 的拟议用途。 这些监管建议现在等待世卫组织的报告。
有关各领域 2020 位专家对报告的简要反应，请参阅 XNUMX 年 XNUMX 月号的 The CRISPR Journal (对国家科学院/皇家学会关于遗传人类基因组编辑报告的反应, CRISPR 期刊，3,5）。
*本文所代表的观点是作者的观点，并不一定代表国际科学理事会或其科学自由与责任委员会 (CFRS) 的观点。
标题照片 美国国家癌症研究所 on Unsplash: 基因组的三维景观。
