La Comisión Internacional sobre el Uso Clínico de la Edición del Genoma de la Línea Germinal Humana publica un informe

La edición hereditaria del genoma humano (HHGE) implica realizar cambios en el material genético de los óvulos, los espermatozoides o cualquier célula que conduzca a su desarrollo, incluidas las células de los embriones tempranos que se pueden utilizar para establecer un embarazo. El desarrollo y uso de técnicas de HHGE plantean no solo consideraciones científicas y médicas, sino también cuestiones sociales, éticas y morales más amplias.

La Comisión Internacional sobre el Uso Clínico de la Edición del Genoma de la Línea Germinal Humana publica un informe

En este breve blog, craig callender*, que es miembro de nuestro Comité por la Libertad y la Responsabilidad en la Ciencia (CFRS), reacciona al reciente informe de la Comisión Internacional sobre el uso clínico de la edición del genoma de la línea germinal humana.

En noviembre de 2018, el mundo se sorprendió cuando He Jiankui anunció el nacimiento de bebés gemelos que había diseñado genéticamente para que fueran resistentes al VIH. Este anuncio provocó una condena casi universal del procedimiento. La opinión de consenso es que el profesor había violado importantes normas científicas y éticas. El procedimiento no se consideró médicamente necesario y ciertamente no valía la pena los riesgos para los niños dado nuestro conocimiento y tecnología actuales. Mientras denunciaban sus acciones, muchos grupos también pidieron orientación para evaluar las posibles aplicaciones clínicas de la edición del genoma de la línea germinal humana. 

En respuesta, la Academia Nacional de Medicina de EE. UU., La Academia Nacional de Ciencias de EE. UU. Y la Real Sociedad del Reino Unido, en consulta con expertos médicos de todo el mundo, formaron la Comisión Internacional sobre el Uso Clínico de la Edición del Genoma de la Línea Germinal Humana. Presidida por los distinguidos genetistas Kay E. Davies, profesor de anatomía en la Universidad de Oxford, y Richard P. Lifton, presidente de la Universidad Rockefeller, la Comisión de 18 miembros deliberó durante más de un año. En septiembre de 2020 su informe tan esperado, Edición hereditaria del genoma humano (HHGE), fue lanzado.

Academia Nacional de Medicina, Academia Nacional de Ciencias y Royal Society. 2020. Edición hereditaria del genoma humano. Washington, DC: The National Academies Press. https://doi.org/10.17226/25665.

La edición de la línea germinal humana es el proceso de modificación del genoma de óvulos, espermatozoides o embriones. Tal modificación puede crear una alteración genética hereditaria, por lo que plantea muchos problemas importantes. La perspectiva de bebés de diseño, el acceso desigual a esta tecnología y su impacto en la sociedad han planteado durante mucho tiempo cuestiones éticas, religiosas y sociales. Algunos se han preguntado si otros métodos, como las pruebas genéticas de preimplantación, ya satisfacen las necesidades médicas sin participar en HHGE. El informe intenta poner entre paréntesis estas preguntas tanto como sea posible, dejándolas para un próximo informe de la Organización Mundial de la Salud (OMS). En cambio, el informe de la Comisión se centra en delinear una ruta segura por etapas desde la investigación hasta la aplicación clínica en el caso de que un país decide seguir adelante con HHGE. 

Vea la grabación del lanzamiento del informe en línea

Con gran detalle científico, el informe describe un "camino de traslación responsable" hacia adelante. Traza seis niveles jerárquicos de uso de HHGE. Cada nivel exige una mayor justificación para que valga la pena el riesgo asociado, y el informe detalla lo que es necesario para superar cada umbral. El primer nivel a considerar a corto plazo, dice, son las aplicaciones de HHGE a enfermedades monogénicas graves como la fibrosis quística, la talasemia, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs. El último nivel incluye la controvertida aplicación HHGE para mejorar genéticamente a los niños, como hacerlos más altos o resistentes a las enfermedades.

El mensaje es claro: los problemas de seguridad por sí solos excluyen a HHGE en este momento. La ciencia aún no está lista para participar ni siquiera en la primera etapa de las aplicaciones de HHGE. Como comenta Jennifer Doudna, ganadora del Premio Nobel de Química 2020: 

El informe HHGE subraya lo que la mayoría de los investigadores en este campo conocen y con lo que están de acuerdo: No debe haber ningún uso de la edición de la línea germinal con fines clínicos en este momento.

Jennifer Doudna (El diario CRISPROctubre de 2020)

Nuestro conocimiento y tecnología son insuficientes a corto plazo para garantizar las garantías que normalmente esperaríamos de cualquier aplicación clínica. No se aboga por una moratoria sobre HHGE. Pero dada la prominencia y claridad del informe, ningún científico que trabaje en HHGE puede afirmar que desconoce las normas y etapas científicas delineadas por la Comisión.

El camino a seguir también sugiere que muchos organismos reguladores nacionales y un Panel Asesor Científico Internacional evalúen y actualicen los usos propuestos de HHGE. Estas propuestas regulatorias esperan ahora el informe de la OMS.

Para obtener breves reacciones al informe de cincuenta expertos en una variedad de campos, consulte la edición de octubre de 2020 de The CRISPR Journal (Reacciones al Informe de las Academias Nacionales / Royal Society sobre la edición hereditaria del genoma humano, El diario CRISPR, 3,5).

* Las opiniones representadas en este artículo son las del autor y no necesariamente representan las opiniones del Consejo Científico Internacional o su Comité para la Libertad y la Responsabilidad en la Ciencia (CFRS).

Foto de encabezado por Instituto Nacional del Cáncer on Unsplash: Paisaje tridimensional del genoma.

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