Comisia internațională pentru utilizarea clinică a ediției genomului liniei germinale umane publică raportul

Editarea ereditară a genomului uman (HHGE) implică modificarea materialului genetic al ovulelor, spermatozoizilor sau a oricăror celule care duc la dezvoltarea lor, inclusiv celulele embrionilor timpurii care pot fi folosite pentru a stabili o sarcină. Dezvoltarea și utilizarea tehnicilor HHGE ridică nu numai considerații științifice și medicale, ci și probleme sociale, etice și morale mai largi.

Comisia internațională pentru utilizarea clinică a ediției genomului liniei germinale umane publică raportul

În acest scurt blog, Craig Callender*, care este membru al nostru Comitetul pentru libertate și responsabilitate în știință (CFRS), reacționează la raportul recent al Comisia internațională pentru utilizarea clinică a editării genomului liniei germinale umane.

În noiembrie 2018, lumea a rămas uimită când He Jiankui a anunțat nașterea unor bebeluși gemeni pe care îi proiectase genetic pentru a fi rezistenți la HIV. Acest anunț a declanșat o condamnare aproape universală a procedurii. Opinia consensului este că profesorul El a încălcat norme științifice și etice importante. Procedura nu a fost privită ca fiind necesară din punct de vedere medical și cu siguranță nu merită riscurile pentru copii, având în vedere cunoștințele și tehnologia noastră actuală. În timp ce denunțau acțiunile sale, multe grupuri au solicitat, de asemenea, îndrumări în evaluarea potențialelor aplicații clinice ale editării genomului liniei germinale umane. 

Ca răspuns, Academia Națională de Medicină din SUA, Academia Națională de Științe din SUA și Societatea Regală din Marea Britanie, în consultare cu experți medicali din întreaga lume, au format Comisia internațională pentru utilizarea clinică a editării genomului liniei germinale umane. Condusă de distinși genetici Kay E. Davies, profesor de anatomie la Universitatea din Oxford și Richard P. Lifton, președinte al Universității Rockefeller, Comisia de 18 membri a deliberat mai mult de un an. În septembrie 2020, raportul lor mult așteptat, Editare ereditară a genomului uman (HHGE), a fost eliberat.


Academia Națională de Medicină, Academia Națională de Științe și Societatea Regală. 2020. Editare ereditară a genomului uman. Washington, DC: National Academies Press. https://doi.org/10.17226/25665.


Editarea liniei germinale umane este procesul de modificare a genomului ovulelor, spermei sau unui embrion. O astfel de modificare poate crea o alterare genetică ereditară, deci ridică multe probleme semnificative. Perspectiva bebelușilor de designer, accesul inegal la această tehnologie și impactul acesteia asupra societății au ridicat mult timp întrebări etice, religioase și societale. Unii s-au întrebat dacă alte metode, cum ar fi testarea genetică preimplantativă, satisfac deja nevoile medicale fără a se angaja în HHGE. Raportul încearcă să abordeze aceste întrebări cât mai mult posibil, lăsându-le pe seama unui raport viitor al Organizației Mondiale a Sănătății (OMS). În schimb, raportul Comisiei se concentrează pe delimitarea unei căi în etape sigure, de la cercetare la aplicare clinică, în cazul în care o țară decide să urmărească HHGE. 

Urmăriți înregistrarea lansării raportului online

În detalii științifice bogate, raportul descrie o „cale de traducere responsabilă” înainte. Acesta prezintă șase niveluri ierarhice de utilizare a HHGE. Fiecare nivel cere o justificare sporită pentru a merita riscul asociat, iar raportul detaliază ceea ce este necesar pentru a trece fiecare prag. Primul nivel care trebuie luat în considerare pe termen scurt, spune acesta, sunt aplicațiile HHGE la bolile monogene grave, cum ar fi fibroza chistică, talasemia, anemia cu celule secerașe și boala Tay-Sachs. Ultimul nivel include aplicația controversată HHGE pentru a spori genetic copiii, cum ar fi creșterea lor sau rezistența la boli.

Mesajul este clar: singurele probleme de siguranță îl exclud pe HHGE în prezent. Știința nu este încă pregătită să se angajeze nici măcar în prima etapă a aplicațiilor HHGE. După cum comentează Jennifer Doudna, câștigătoare a Premiului Nobel pentru chimie în 2020: 

Raportul HHGE subliniază ceea ce majoritatea cercetătorilor din acest domeniu sunt conștienți și sunt de acord: nu trebuie să existe nicio utilizare a editării liniei germinale în scopuri clinice în acest moment.

Jennifer Doudna (Jurnalul CRISPR, Octombrie 2020)

Cunoștințele și tehnologia noastră sunt insuficiente pe termen scurt pentru a garanta garanțiile la care ne-am aștepta în mod normal de la orice aplicație clinică. Nu este susținut niciun moratoriu asupra HHGE. Dar, având în vedere proeminența și claritatea raportului, niciun om de știință care lucrează la HHGE nu poate pretinde ignorarea normelor științifice și a etapelor delimitate de Comisie.

Traseul următor sugerează, de asemenea, numeroase organisme naționale de reglementare și un comitet consultativ științific internațional pentru a evalua și actualiza utilizările propuse ale HHGE. Aceste propuneri de reglementare așteaptă acum raportul OMS.

Pentru reacții scurte la raportul a cincizeci de experți din diferite domenii, consultați numărul din octombrie 2020 al Jurnalului CRISPR (Reacții la Raportul Academiilor Naționale / Societății Regale privind editarea genomului uman ereditarJurnalul CRISPR, 3,5).


* Opiniile reprezentate în acest articol sunt cele ale autorului și nu reprezintă neapărat punctele de vedere ale Consiliului științific internațional sau ale Comitetului său pentru libertate și responsabilitate în știință (CFRS).

Foto antet de Institutul National de Cancer on Unsplash: Peisaj tridimensional al genomului.

VEZI TOATE ARTICOLELE LEGATE

Salt la conținut