La Commissione internazionale sull'uso clinico della linea germinale umana pubblica il rapporto sulla modifica del genoma

L'Heritable Human Genome Editing (HHGE) comporta la modifica del materiale genetico di ovuli, spermatozoi o qualsiasi cellula che ne determini lo sviluppo, comprese le cellule degli embrioni precoci che possono essere utilizzate per stabilire una gravidanza. Lo sviluppo e l'uso delle tecniche HHGE sollevano non solo considerazioni scientifiche e mediche, ma anche questioni sociali, etiche e morali più ampie.

La Commissione internazionale sull'uso clinico della linea germinale umana pubblica il rapporto sulla modifica del genoma

In questo breve blog, Craig Callender*, che è un membro del ns Comitato per la libertà e la responsabilità nella scienza (CFRS), reagisce alla recente relazione del Commissione internazionale sull'uso clinico della modifica del genoma della linea germinale umana.

Nel novembre 2018 il mondo è rimasto sbalordito quando He Jiankui ha annunciato la nascita di due gemelli che aveva geneticamente modificato per essere resistenti all'HIV. Questo annuncio ha innescato una condanna quasi universale della procedura. L'opinione condivisa è che il Professor He avesse violato importanti norme scientifiche ed etiche. La procedura non è stata vista come necessaria dal punto di vista medico e certamente non valeva i rischi per i bambini date le nostre attuali conoscenze e tecnologie. Pur denunciando le sue azioni, molti gruppi hanno anche chiesto una guida nella valutazione delle potenziali applicazioni cliniche dell'editing del genoma germinale umano. 

In risposta, l'Accademia nazionale di medicina degli Stati Uniti, l'Accademia nazionale delle scienze degli Stati Uniti e la Royal Society of the UK, in consultazione con esperti medici di tutto il mondo, hanno formato la Commissione internazionale sull'uso clinico dell'editing del genoma germinale umano. Presieduta da illustri genetisti Kay E. Davies, professore di anatomia all'Università di Oxford, e Richard P. Lifton, presidente della Rockefeller University, la Commissione di 18 membri ha deliberato per più di un anno. A settembre 2020 il loro tanto atteso rapporto, Modifica ereditabile del genoma umano (HHGE), è stato rilasciato.

National Academy of Medicine, National Academy of Sciences e Royal Society. 2020. Modifica ereditabile del genoma umano. Washington, DC: La stampa delle accademie nazionali. https://doi.org/10.17226/25665.

L'editing della linea germinale umana è il processo di modifica del genoma di uova, sperma o embrione. Tale modifica può creare un'alterazione genetica ereditabile, quindi solleva molti problemi significativi. La prospettiva di bambini firmati, l'accesso ineguale a questa tecnologia e il suo impatto sulla società hanno sollevato a lungo questioni etiche, religiose e sociali. Alcuni si sono chiesti se altri metodi, come i test genetici preimpianto, soddisfino già le esigenze mediche senza impegnarsi in HHGE. Il rapporto cerca di mettere tra parentesi queste domande il più possibile, lasciandole a un prossimo rapporto dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Invece, la relazione della Commissione si concentra sulla delineazione di un percorso graduale sicuro dalla ricerca all'applicazione clinica nel caso ciò un paese decide di perseguire HHGE. 

Guarda online la registrazione del lancio del rapporto

In un ricco dettaglio scientifico, il rapporto descrive un "percorso traslazionale responsabile" in avanti. Mappa sei livelli gerarchici di utilizzo HHGE. Ogni livello richiede una maggiore motivazione per valere il rischio associato e il rapporto descrive in dettaglio ciò che è necessario per superare ciascuna soglia. Il primo livello da considerare nel breve termine, dice, sono le applicazioni di HHGE a gravi malattie monogeniche come la fibrosi cistica, la talassemia, l'anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs. L'ultimo livello include la controversa applicazione HHGE per migliorare geneticamente i bambini, come renderli più alti o resistenti alle malattie.

Il messaggio è chiaro: i soli problemi di sicurezza precludono HHGE al momento attuale. La scienza non è ancora pronta per impegnarsi nemmeno nella prima fase delle applicazioni HHGE. Come commenta Jennifer Doudna, vincitrice del Premio Nobel 2020 per la Chimica: 

Il rapporto HHGE sottolinea ciò di cui la maggior parte dei ricercatori in questo campo è a conoscenza e su cui concorda: non ci deve essere alcun uso dell'editing della linea germinale per scopi clinici in questo momento.

Jennifer Doudna (Il giornale CRISPR, Ottobre 2020)

La nostra conoscenza e tecnologia è insufficiente nel breve termine per garantire le salvaguardie che normalmente ci aspetteremmo da qualsiasi applicazione clinica. Non è prevista alcuna moratoria su HHGE. Ma data l'importanza e la chiarezza del rapporto, nessuno scienziato che lavora su HHGE può affermare di ignorare le norme e le fasi scientifiche delineate dalla Commissione.

Il percorso da seguire suggerisce anche molti organismi di regolamentazione nazionali e un gruppo consultivo scientifico internazionale per valutare e aggiornare gli usi proposti di HHGE. Queste proposte normative attendono ora il rapporto dell'OMS.

Per brevi reazioni al rapporto di cinquanta esperti in una vasta gamma di campi, vedere il numero di ottobre 2020 di The CRISPR Journal (Reazioni al rapporto delle National Academies/Royal Society sull'editing del genoma umano ereditabile, Il giornale CRISPR, 3,5).

*Le opinioni rappresentate in questo articolo sono quelle dell'autore e non rappresentano necessariamente le opinioni dell'International Science Council o del suo Committee for Freedom and Responsibility in Science (CFRS).

Foto di intestazione di National Cancer Institute on Unsplash: Paesaggio tridimensionale del genoma.

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